Susanne König (Name geändert), 36 Jahre alt, ist beunruhigt: In ihrer Verwandtschaft sind gleich mehrere Frauen an Brustkrebs erkrankt; eine davon ist ihre zwei Jahre jüngere Schwester. Sie berät sich mit ihrem Frauenarzt und wird von ihm in die Genetik- Sprechstunde ins Kantonsspital Aarau geschickt. Dort trifft sie auf Benno Röthlisberger, Facharzt FMH für Medizinische Genetik und Spezialist für medizinisch-genetische Analytik (FAMH). Nach einem ausführlichen Gespräch entnimmt der Arzt zunächst der Schwester, später auch Susanne König eine Blutprobe und untersucht diese im Zentrum für Labormedizin. Ziel ist, mittels Gentest herauszufinden, ob Susanne König ebenfalls gefährdet ist, an Brustkrebs zu erkranken.

WIE DAS FUNKTIONIERT? «Man kann sich ein Gen wie ein Buch vorstellen, das aus verschiedenen Seiten, Wörtern und Buchstaben besteht», veranschaulicht Benno Röthlisberger. Er suche quasi nach fehlerhaften Seiten in diesem Buch. Ein Gen «sequenzieren», nennt man dies im Fach-Jargon, also Buchstabe um Buchstabe überprüfen. «Wir kennen heute zwei Gene, die bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs eine zentrale Rolle spielen», erklärt Benno Röthlisberger. Würden diese Gene eine Veränderung aufweisen, sei die Gefahr, dass die Patientin erkranke, alarmierend hoch: «Bei Brustkrebs liegt sie bei 80, bei Eierstockkrebs bei bis zu 50 Prozent », so Röthlisberger.

DAS KANTONSSPITAL AARAU ist das einzige Zentrum in der Deutschschweiz für die genetische Bestimmung des Risikos für Brust- und Eierstockkrebs. Das Team der Labormedizin um Chefarzt Andreas Huber erhält auch zahlreiche Proben aus anderen Spitälern zur Untersuchung zugeschickt. Nicht zuletzt das neue, diesen Sommer angeschaffte Laborgerät wird die Untersuchung einer zunehmenden Anzahl von Proben vereinfachen: «Ein technischer Quantensprung», betont Benno Röthlisberger. So könne man heute innert nützlicher Frist nicht bloss einige zehntausend Buchstaben der Erbsubstanz kontrollieren, sondern einige hunderttausend – «ein riesiger Fortschritt, der die Diagnosestellung enorm erleichtert». Dennoch bleibe der Test eine vergleichsweise aufwändige Angelegenheit und werde nur ganz gezielt angewendet. «Wenn also in der Verwandtschaft eine einzige Frau über 60 an Brustkrebs erkrankt, ist dies für die betreffende Person natürlich tragisch, aber noch nicht Grund genug, den Test zu machen.» Die Genetik spielt auch in anderen Bereichen der Medizin eine immer wichtigere Rolle. In der Kinderklinik berät Professor Peter Miny aus Basel gemeinsam mit Benno Röthlisberger und dem Team von Klinikleiterin Andrea Capone in einer speziellen Sprechstunde Eltern von Kindern mit einer Entwicklungsverzögerung. «Dank Gentests lässt sich die Ursache von vielen seltenen Krankheiten nachweisen, was für das klinische Prozedere wichtig ist und unter Umständen auch für die weitere Familienplanung von Bedeutung sein kann», so Benno Röthlisberger.

AUCH DIE VERANLAGUNG zu Schwerhörigkeit sei im Prinzip genetisch nachweisbar. Rund 50 verschiedene Gene können dabei involviert sein. «Das Problem ist, dass die Untersuchung von 50 Genen im Moment in der Routine noch zu aufwändig ist. Dadurch steckt die Diagnostik auf diesem Gebiet vergleichsweise noch in den Kinderschuhen», meint Benno Röthlisberger. Er und Nicolas Gürtler von der Hals-Nasen-Ohren-Klinik des KSA erwarten in diesem Bereich aber grosse Fortschritte dank der Anschaffung des neuen Laborgerätes. Benno Röthlisberger kann mittels labortechnischer Untersuchungen auch feststellen, ob jemand zu Thrombosen neigt. Gegen 1000 Personen werden pro Jahr untersucht; vor allem für schwangere Frauen sei dies wichtig zu wissen, damit sie die nötigen Vorsichtsmassnahmen treffen können. Apropos Massnahmen: «Der Gentest allein nützt dem Patienten noch nichts. Von zentraler Bedeutung sind die individuelle Beratung und eine gemeinsames Absprache über das weitere Vorgehen», betont Benno Röthlisberger. Selbstredend, dass dabei die Zusammenarbeit zwischen Arzt, Genetiker und Laborspezialist eine wichtige Rolle spielt.

UND SUSANNE KÖNIG? Der Gentest hat ergeben, dass sie ein sehr hohes Risiko für Brustkrebs und für Eierstockkrebs trägt. Verhindern lässt sich das Auftreten dieser Tumoren zwar nicht. Dank der regelmässigen Kontrolle mit einer Brust-Kernspinmammographie und einer frühzeitigen, vorsorglichen Entfernung der Eierstöcke muss Susanne König aber jetzt wenigsten nicht mehr befürchten, jung an Krebs zu sterben.

Autorin: Ursula Känel Kocher / Gesundheit Aargau